To badanie USG powinno zostać wykonane przed upływem 13. tygodnia i 6. dnia ciąży. Warunkiem jest również odpowiednia długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu – musi ona wynosić od 45 do 84 mm. Potocznie nazywa się to badanie „USG genetycznym” i jest standardem podczas opieki okołoporodwoej. To badanie USG wykonuje się za pomocą głowicy przezbrzusznej, a tylko w przypadku znacznej otyłości – przezpochwowej. Gdy mama posiada skierowanie od lekarza, który ma umowę z NFZ, badanie jest refundowane (bez refundacji kosztuje ok. 250 zł).

Cel badania USG: wstępna ocena wszystkich narządów płodu, ocena ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych chorób będących skutkiem wad chromosomalnych (zespoły Downa, Edwardsa i Pataua) oraz ocena wieku ciążowego. Każda nieprawidłowość lub wątpliwość powinna stanowić wskazanie do badania płodu w ośrodku referencyjnym.

Co dokładnie jest oceniane podczas badania USG?

• Wiek ciąży – w tym okresie można go ocenić z dokładnością do 7–10 dni. Jest to ważne, gdy masz nieregularne miesiączki, bo wtedy wiek obliczony na podstawie daty ostatniej miesiączki jest niedokładny.
• Budowa zewnętrzna i anatomiczna płodu. Oglądane są: głowa, tułów, kończyny dolne i górne, mierzona jest długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL), czyli długość płodu od czubka głowy do pośladków. Oceniane są również narządy wewnętrzne: mózg, żołądek, pęcherz moczowy, kręgosłup oraz serce. Ocena serca obejmuje jego budowę, lokalizację, częstość bicia (FHR). W tym okresie ciąży FHR wynosi zwykle 150–170 uderzeń na minutę.
• Parametrem mogącym świadczyć o zwiększonym ryzyku najczęstszych aberracji chromosomowych jest tzw. przezierność fałdu karkowego (NT). Jest to zbiorniczek płynu na karku, który występuje u każdego płodu w tym okresie rozwoju. Zwykle szerokość tego zbiorniczka wynosi 1–3 mm, duża ilość płynu (powyżej 2,5 mm) może wskazywać – ale nie musi – na chorobę. Szczególnie wyraźną zależność znaleziono tu z zespołem Downa, ale istnieje też związek np. z chorobami serca i innych narządów.
Czasami oceniane są również:
• obecność kości nosowej (NB) – jej brak jest charakterystyczny dla dzieci z zespołem Downa
• przepływ krwi w przewodzie żylnym (DV); przewód żylny to wyjątkowe naczynie, które występuje tylko w życiu płodowym: łączy żyłę pępowinową z żyłą prowadzącą krew do serca, nieprawidłowy przepływ w tym naczyniu jest charakterystyczny dla dzieci z wadami serca i zespołami genetycznymi (Downa, Edwardsa i Pataua).

Co mówią wyniki?
Wyniki badania USG określają tylko statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia wspomnianych już chorób na podstawie wieku matki. Istnieją oparte na statystyce dane, ile kobiet w danym wieku rodzi dziecko z chorobą Downa, np. dla 32 lat ryzyko wynosi 1:447, tzn., że jedna na 447 kobiet w tym wieku rodzi dziecko chore. Wynik 1:100 to podwyższone ryzyko, ale nadal oznacza, że w grupie 100 kobiet tylko jedna urodzi chore dziecko. Gdy wynik badania wyniesie 1:2233, to znaczy, że w grupie 2233 kobiet tylko jedna miałaby dziecko chore, a więc ryzyko jest bardzo małe. Jednak to badanie nigdy nie daje stuprocentowej gwarancji, że dziecko będzie całkowicie zdrowe.